Historiquement, il y a eu beaucoup de confusion avec les troubles chromosomiques et la distinction de leur mode d’apparition. Ces troubles se développent lorsqu’un déséquilibre se produit et les troubles masculins et féminins sont très différents.

Alors que la plupart des gens, hommes et femmes, ont 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 X et 23 Y, il existe de rares cas où les gens en ont plus ou moins, ce qui entraîne un déséquilibre génétique des chromosomes. Le syndrome XYY est une maladie chromosomique rare dans laquelle un homme possède un chromosome Y supplémentaire. C’est un trouble qui n’affecte que les hommes et, dans certains cas, il reste un trouble non découvert jusqu’à l’âge adulte si les symptômes ne sont pas perceptibles. Selon les National Institutes of Health, 1 homme sur 1000 peut être atteint du syndrome XYY dès l’accouchement.

Pour une compréhension plus approfondie du syndrome XYY, voici plus d’informations :

Qu’est-ce que le syndrome XYY ?

Une brève description permet de résumer le syndrome XYY, mais elle n’explique pas exactement comment il se manifeste, ni quand il a été découvert, ni d’autres détails que vous voudrez connaître.

Ce syndrome se caractérise par le fait d’avoir un chromosome Y supplémentaire, ce qui provoque un déséquilibre. Un déséquilibre dans le nombre de cellules peut provoquer de nombreuses autres affections, mais pour les hommes qui atteignent une copie supplémentaire du chromosome Y, on diagnostique le syndrome XYY.

Il s’agit d’un trouble qui peut provoquer des symptômes petits et invisibles. La plupart du temps, les personnes qui naissent avec le chromosome Y supplémentaire et qui développent cette affection vivent une vie normale. Cependant, dans les cas extrêmes, les patients présentent des anomalies physiques et/ou des cas plus graves de troubles mentaux communs qui sont liés au syndrome XYY.

La plupart des bébés nés avec le syndrome XYY ne sont conscients de leur état que plus tard dans leur vie. Certains symptômes peuvent être si légers qu’ils passent inaperçus. En moyenne, seuls 10 % des bébés atteints du syndrome sont diagnostiqués avant leur naissance grâce à des tests médicaux réguliers.

Pour éviter toute confusion future, il est important de savoir que le syndrome XYY est également appelé syndrome de Jacob ou 47, syndrome XYY, syndrome YY ou caryotype XYY. Ces noms représentent tous le même problème, à savoir qu’il existe un chromosome Y supplémentaire par rapport à la normale.

Vous vous demandez peut-être comment un homme peut savoir s’il est atteint du syndrome XYY. Voici un aperçu de chaque symptôme et de la façon dont il devient un syndrome reconnaissable :

Symptômes du syndrome XYY

L’effet du syndrome permet généralement à ceux qui en sont atteints de vivre une vie normale. Contrairement à d’autres syndromes génétiques ou à des affections médicales typiques, les symptômes varient en fonction de l’âge. Par exemple, les symptômes d’un bébé comprennent un retard de motricité et des difficultés d’élocution. Un enfant en bas âge peut être atteint d’autisme, de problèmes émotionnels et comportementaux, et de problèmes de taille. Lorsqu’un homme est adulte et qu’il a atteint la puberté, les symptômes de l’adulte comprennent l’infertilité.

Symptômes physiques

Hypotonie – faible tonus musculaire

Les résultats des neurologues montrent qu’environ 63 % des personnes atteintes du syndrome XYY développent une hypotonie. L’hypotonie est également appelée « syndrome du bébé mou ». Il s’agit d’une situation où le bébé a des muscles faibles et a plus de tension que les bébés normaux pour s’étirer ou résister. Les muscles sains ne sont généralement jamais détendus, mais ceux qui souffrent d’hypotonie ont les muscles détendus la plupart du temps, ce qui entraîne une plus grande tension lors des mouvements musculaires. Ce problème peut persister à l’âge adulte, mais il peut être géré et traité.

Tremblements de mains ou mouvements musculaires inattendus

Les mouvements corporels involontaires tels que les poignées de main et les spasmes musculaires sont des symptômes courants du syndrome XYY. Une étude montre que 43 % des garçons, 39 sur 90, présentent des symptômes de tremblements et de tics moteurs involontaires dus au syndrome XYY. Ces tremblements surviennent généralement lorsque le corps est au repos ou en activité légère. Ils n’affectent généralement pas la vie quotidienne, mais certains cas sont physiquement perceptibles et sollicitent le corps.

Être plus grand que la moyenne

La plupart des hommes, pas tous, qui souffrent du syndrome XYY sont plus grands que leurs pairs. Il est courant d’atteindre environ 1,88 mètre ou plus. La taille n’apparaît généralement pas avant que le garçon n’atteigne 6 ans ou plus et, lorsqu’elle se produit, la taille n’est pas anormale, mais elle est perceptible lorsqu’on la compare à la taille des garçons qui ne sont pas atteints du syndrome.

Anomalies physiques

Ces symptômes physiques sont distincts de la taille car ils restent un mystère puisqu’ils n’ont pas encore fait l’objet de recherches approfondies. Mais il est important de savoir que d’autres anomalies physiques ont été signalées en relation avec le syndrome XYY. Ces anomalies ont été signalées sous la forme de grandes dents, de pieds plats, d’une grosse tête, d’une augmentation de la graisse du ventre, d’yeux largement espacés et d’une courbure inhabituelle de la colonne vertébrale.

Difficultés d’élocution

L’un des domaines les plus préoccupants est celui de la parole, car la plupart des personnes atteintes du syndrome XYY sont confrontées à des difficultés d’élocution tout au long de leur vie. Les premières études sur les problèmes de parole montrent que les garçons ayant le chromosome Y supplémentaire ont deux fois plus de chances de présenter un retard de parole que ceux qui n’en ont pas.

En général, les personnes qui sont à l’école souffrent des pires symptômes et du cas le plus grave de retard d’élocution en raison des examens réguliers. Ils ont des difficultés à s’exprimer visuellement et verbalement et ont une diminution de leur mémoire. Cependant, le niveau d’intelligence (QI) n’est généralement pas affecté, pas plus que l’apprentissage quotidien. Il est facile de travailler sur les difficultés d’élocution par le biais d’une thérapie.

Infertilité

La plupart des recherches sur le taux d’infertilité chez les personnes atteintes du syndrome XYY se sont avérées difficiles, mais certaines études montrent des résultats qui suggèrent que ce taux est plus fréquent chez les hommes atteints du syndrome. Une petite étude sur trois patients XYY a conclu que tous avaient eu un stade d’infertilité de deux ans ou plus au cours de leur vie. Ces patients présentaient également des signes de testicules plus petits que la normale. Tous les patients présentaient d’autres symptômes physiques tels qu’une taille supérieure à la moyenne et un IMC élevé.

Les recherches montrent que le chromosome Y supplémentaire est perdu avant le processus de méiose, où les cellules se divisent pendant la reproduction sexuelle, ce qui peut diminuer l’efficacité de la fertilité. Toutefois, ce symptôme est considéré comme rare. Même si le patient souffre d’infertilité, ce n’est pas toujours un problème à long terme qui peut entraîner une infertilité indéfinie.

Il n’a pas été signalé qu’un homme atteint du syndrome XYY était incapable d’avoir un bébé. Les symptômes durent généralement quelques années avant que l’homme ne redevienne fertile.

Symptômes mentaux

Retard de la motricité

Bien que l’intelligence ne soit généralement pas affectée, les capacités motrices peuvent être retardées pendant les jeunes années. Pour les bébés, le processus de marche et de rampement peut être retardé lorsqu’ils naissent avec le syndrome XYY. Lorsque les bébés deviennent des bambins et de jeunes garçons, d’autres aptitudes motrices, dont l’écriture, peuvent être retardées.

De plus, les personnes touchées pourraient avoir un QI plus faible que celui de leurs frères et sœurs, d’environ 10 à 15 points, mais ce n’est pas toujours le cas. Ce sont généralement les capacités motrices qui sont retardées et affectées, et non l’intelligence.

Problèmes émotionnels ou comportementaux

Les personnes atteintes du syndrome XYY risquent d’avoir des problèmes émotionnels et comportementaux avec leur famille et leurs amis non affectés. Ces problèmes comprennent le trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression et, dans certains cas, le développement de l’autisme.

Bien que ces symptômes puissent sembler comparables à d’autres conditions médicales, ils sont souvent un symptôme du syndrome XYY que les gens ignorent. Les symptômes physiques sont plus reconnaissables, mais les problèmes mentaux peuvent être un signe de ce trouble.

De plus, voici quelques causes du syndrome XYY et les facteurs de risque qui accompagnent ce trouble :

Syndrome XYY : Causes, conséquences et facteurs de risque

La cause exacte du syndrome XYY reste un mystère et n’a pas encore été découverte. Il est suggéré que le syndrome XYY n’est pas à 100% une maladie génétique, ni héréditaire. La plupart des cas sont dus à une erreur aléatoire survenant au cours du processus de reproduction sexuelle.

Causes physiques

Dans la plupart des cas, le syndrome XYY est dû à une erreur cellulaire qui fait que les cellules se divisent dans le sperme avant la conception. Dans des cas plus rares, la division des cellules se produit après la conception et se produit lorsque l’ovule et le sperme se rencontrent.

Il y a peu ou pas de facteurs de risque. Les seuls problèmes physiques auxquels les patients XYY doivent faire face sont des symptômes tels que des anomalies physiques, des difficultés d’élocution et une infertilité rare.

Causes mentales

Comme le syndrome est largement dû à des erreurs aléatoires et qu’il est dû aux aspects physiques du corps masculin, il n’existe pas de résultats étudiés ou concluants sur les causes mentales.

Cependant, ce trouble peut parfois entraîner des problèmes mentaux. Il est fréquent que des symptômes mentaux se développent chez les personnes atteintes du syndrome XYY, tels que le TDAH, les problèmes d’attention, l’autisme, la mauvaise humeur et le comportement. Ces symptômes peuvent devenir des facteurs de risque pour certains patients, en particulier ceux qui choisissent de ne pas le traiter.

S’ils ne sont pas traités, les troubles mentaux peuvent s’aggraver avec le temps et devenir un tout autre problème pour le patient. Certains troubles mentaux peuvent être relativement bénins, mais on sait qu’ils peuvent progresser avec le temps s’ils ne sont pas traités.

La méthode de traitement la plus reconnue pour ces troubles mentaux est la médication et/ou la thérapie. Par exemple, le TDAH a été couramment traité avec un médicament appelé méthylphénidate. Dans une vaste étude, les trois quarts des patients XYY qui présentaient des symptômes de TDAH ont été traités avec succès avec ce médicament.

En outre, des études ont montré que les problèmes comportementaux et mentaux sont plus préoccupants dans ce syndrome chromosomique que dans tout autre. Le syndrome de Klinefelter est un état étroitement comparable au syndrome XYY, mais il présente des symptômes très différents. Dans ce cas, les symptômes comportementaux et les facteurs de risque sont pires pour les patients XYY.

On sait que le syndrome XYY est diagnostiqué de nombreuses années après l’apparition de l’affection en raison de ses symptômes parfois difficiles à percevoir. Parlons plus en détail du processus de diagnostic et de ce qu’il implique :

Diagnostic du syndrome XYY

Lorsque les enfants, ou même les adultes, présentent des symptômes communs du syndrome XYY, un test est généralement recommandé. Le plus souvent, le test de diagnostic consiste en une analyse sanguine spécialisée, communément appelée caryotypage ou microarrays. Certains médecins suggèrent également d’effectuer un test chromosomique qui peut détecter une copie supplémentaire du chromosome Y et diagnostiquer si le patient est atteint ou non du syndrome XYY.

Pour ceux qui testent les bébés pendant la phase prénatale, il existe deux options. L’amniocentèse consiste à faire subir à la mère un test au cours duquel une petite quantité de liquide qui entoure le bébé est extraite et analysée. La seconde option est le prélèvement de villosités choriales (CVS), où les tissus sont prélevés sur le placenta et évalués. Tous les tests effectués sur les fœtus, les enfants et les adultes sont efficaces. Il suffit que les résultats montrent que le chromosome Y supplémentaire est facile à tester.

Il peut être utile de savoir qu’il existe d’autres maladies génétiques masculines qui pourraient être confondues avec le syndrome XYY. Des maladies apparentées peuvent faciliter le diagnostic. Le cas génétique masculin le plus souvent confondu avec le syndrome XYY est le syndrome de Klinefelter, dans lequel un homme possède un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter varie parfois et entraîne chez les hommes des chromosomes X et/ou Y supplémentaires, ce qui est rare mais s’est déjà produit. Ces chromosomes supplémentaires affectent le fonctionnement physique, mental, comportemental, cognitif et émotionnel.

Le fait de savoir qu’il existe différents symptômes peut être utile pour le diagnostic. Les symptômes de la maladie de Klinefelter comprennent un retard de la puberté, de petits testicules et le développement des seins à l’adolescence. Ces symptômes sont très différents de ceux du syndrome XYY et affectent davantage l’apparence physique.

Pour le diagnostic, vous devez passer un test professionnel comme ceux mentionnés ci-dessus, afin de garantir des résultats cliniquement testés.

Les symptômes du syndrome XYY ne sont parfois pas perceptibles avant l’adolescence ou l’âge adulte, alors que le syndrome Klinefelter présente des anomalies plus précoces et plus évidentes. Lorsque vous êtes diagnostiqué ou que vous remarquez des symptômes, voici comment vous pouvez traiter et gérer ce trouble :

Traitement / Comment se débarrasser du syndrome XYY

Comme il est pratiquement impossible de corriger les chromosomes de notre corps, il n’existe que peu ou pas de méthode de traitement pour se débarrasser du syndrome XYY. Si les patients prennent conscience de cette maladie et commencent le traitement plus tôt que tard, il sera plus efficace et plus bénéfique. Il existe plusieurs façons de le traiter par différentes techniques thérapeutiques.

La thérapie pour le syndrome XYY est une thérapie de soutien et est conçue de manière complexe pour chaque patient, car chacun d’entre eux présente des symptômes ou une gravité de symptômes différents. Les traitements peuvent être efficaces en quelques années et comprennent

Orthophonie

De nombreux patients atteints du syndrome XYY souffrent de difficultés d’élocution et d’un retard de motricité. Ces séances de thérapie aideront le patient à évaluer ses forces et ses faiblesses en matière d’aptitudes vocales et à se concentrer sur l’amélioration de ses points faibles. Elles peuvent aider le patient à surmonter définitivement ses difficultés d’élocution ou, dans certains cas, à améliorer certains points faibles.

Les orthophonistes peuvent également fournir des plans pour une amélioration future à long terme, ce qu’il est bon de pratiquer au quotidien pour obtenir des résultats plus rapidement.

Thérapie physique

La thérapie physique est généralement dispensée aux patients XYY en bas âge, généralement les tout-petits. Elle est également connue sous le nom d’ergothérapie et sert généralement à traiter l’hypotonie. Le symptôme du faible tonus musculaire est le plus fréquent chez les jeunes garçons et la physiothérapie peut aider à reconstruire le muscle.

Aider au tonus musculaire peut aider un jeune garçon à gagner de la force afin de prendre part à des activités quotidiennes normales. Certains garçons XYY sont si faibles pendant quelques années de leur vie qu’ils peuvent avoir du mal à participer à des activités faciles. C’est pourquoi la thérapie physique et professionnelle est efficace et recommandée pour les jeunes garçons qui ont la condition d’améliorer leur tonus musculaire. L’hypotonie est couramment associée aux bébés atteints du syndrome XYY par opposition aux adultes.

Thérapie éducative

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome XYY développent des difficultés d’apprentissage en même temps que des troubles de la parole, mais elles sont très différentes en ce qui concerne le traitement. La thérapie éducative peut aider à l’apprentissage ainsi qu’au comportement, et la thérapie peut être dispensée par les enseignants. Il est préférable que le garçon soit à l’aise avec le thérapeute afin qu’il l’écoute et qu’il ait envie de s’améliorer.

Ces séances d’éducation thérapeutique peuvent être dispensées par de nombreux professionnels, qu’il s’agisse d’enseignants, de tuteurs externes, de directeurs d’école ou de thérapeutes professionnels. Le choix de la personne à qui vous confierez le traitement dépend des préférences du patient et de la personne avec laquelle il souhaite le plus travailler. Les difficultés d’apprentissage et de comportement sont mieux traitées lorsque le patient se sent à l’aise et détendu. Une grande partie de la thérapie consiste à aider le patient à se détendre et à se montrer compréhensif avant d’améliorer ses faiblesses.

Pour les personnes atteintes du syndrome XYY, il est recommandé d’avoir des rendez-vous fréquents chez le médecin ainsi qu’un traitement régulier. Les dossiers médicaux vous aideront à rester sur la bonne voie et à maintenir les progrès du traitement.

Les méthodes de traitement étant assez limitées, nous avons également cherché à savoir s’il existe des moyens de prévenir ce trouble :

Comment prévenir le syndrome XYY ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome XYY car c’est une maladie génétique. Toutefois, les informations ci-dessus constituent le meilleur moyen de traiter ou de gérer les symptômes et les effets qu’il peut avoir. Les symptômes peuvent également être réduits si le trouble est diagnostiqué à un stade précoce.

Chaque préoccupation médicale s’accompagne de questions. Voici donc quelques réponses aux questions que vous vous posez peut-être encore :

FAQ

Les femmes peuvent-elles contracter le syndrome XYY ?

Les femmes ne peuvent pas contracter ou développer le syndrome XYY, car il s’agit d’une maladie masculine dans laquelle un homme possède une copie supplémentaire du chromosome Y (masculin). Cependant, une femme peut avoir une condition très similaire, c’est-à-dire qu’elle a une copie supplémentaire du chromosome X (féminin). Cette condition est appelée syndrome du triple X et a des symptômes et des conséquences très similaires au syndrome XYY pour les hommes. Elles développent également des anomalies physiques et des difficultés d’apprentissage.

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Quel est le sexe de YY ?

Les hommes ont généralement deux types de chromosomes sexuels différents, appelés XY et sexe hétérogame. Les femmes, quant à elles, ont des chromosomes de même sexe, appelés XX, ce qu’on appelle le sexe homogène.

Les YY sont deux chromosomes sexuels qui ne sont pas naturellement liés entre eux pour les cellules normales, mais ils sont étroitement associés au syndrome XYY et ont donc un statut de sexe masculin. Les chromosomes Y sont masculins, d’où la raison pour laquelle cet ensemble de chromosomes appariés entre eux est uniquement masculin.

Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent-elles avoir des bébés ?

La plupart des hommes atteints du syndrome XYY ont peu ou pas de difficultés à se reproduire par voie sexuelle et peuvent avoir des bébés. Dans certains cas, ils peuvent être stériles pendant quelques années de leur vie, mais la force de fertilité revient. Il n’y a pas encore de preuves montrant que les patients atteints du syndrome XYY ne peuvent pas avoir de bébés. L’infertilité n’existe que dans de rares cas et est tout aussi probable que l’infertilité due à d’autres affections.

XYY est-il une mutation ?

XYY est l’endroit où un chromosome supplémentaire est présent et où, par conséquent, il n’y en a qu’un de plus que la quantité habituelle. Il n’est pas dit ni étudié pour vérifier si XYY est une mutation ou si elle est définitivement génétique, mais c’est une mutation des cellules qui cause le syndrome.

Les tueurs en série ont-ils un chromosome supplémentaire ?

Cette question peut sembler étrange, mais elle est fréquemment posée et a fait l’objet d’une étude approfondie.

Les recherches suggèrent que les personnes possédant un chromosome Y supplémentaire ont plus de chances de commettre un crime, mais pas nécessairement d’être un tueur en série. Ce phénomène est généralement lié aux problèmes de comportement et d’apprentissage des hommes atteints du syndrome XYY. Ils ont tendance à être plus agressifs et incontrôlables. C’est pourquoi la thérapie est très importante et le fait de commencer tôt une thérapie est très bénéfique pour le comportement.

Voici nos réflexions sur le syndrome XYY, ses symptômes et ses conséquences :

Conclusion

Les personnes atteintes du syndrome XYY mènent souvent une vie normale. Les symptômes sont généralement méconnaissables et même s’ils sont perceptibles, ils sont assez légers. Il s’agit d’un trouble dont seulement 1 homme sur 1 000 est atteint à la naissance et qui n’est pas évitable. Mais, si les symptômes persistent ou interviennent dans la vie normale, il existe des traitements efficaces.

Bien qu’il n’existe que des méthodes thérapeutiques pour le traitement, elles sont fortement recommandées et ont montré des résultats positifs. Bien qu’il puisse être difficile de remarquer les symptômes et d’obtenir un diagnostic précoce du syndrome XYY, plus tôt un homme commence une thérapie, mieux c’est.

Ce syndrome n’est pas une maladie préoccupante ni une maladie qui peut toucher une grande partie de la population. Il s’agit simplement d’un déséquilibre chromosomique qui peut provoquer des symptômes légers et faciles à vivre. Dans certains cas, les symptômes ne se manifestent pas et affectent la vie normale.

Si vous pensez avoir des symptômes ou si vous connaissez quelqu’un souffrant de cette maladie qui cherche de l’aide, n’hésitez pas à nous en faire part. Faites-nous part de vos histoires et de vos commentaires.